KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN PERUBAHAN KROMOSOM

KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN PERUBAHAN KROMOSOM

Adapun kelainan kelainan pada manusia yang disebabkan oleh perubahan kromosom, antaralainsebagai berikut:

Kromosom 1 : HIPOFOSFATASIA

Kerusakan genetis pada mineralisasi kerangka tersebut biasanya diwariskan sebagai alel resesif,dan bisa mengakibatkan gejala yang dapat mencakup perubahan bentuk tulang dan terlalu cepattanggalnya gigi susu pada anak-anak. Hipofosfatasia ditemukan di seluruh dunia dan tidak ada obatmaupun penanganan medis untuk penyakit ini.

Kromosom 2 : PUBERTAS DINI

Alel dominan penyebab pubertas dini hanya terekspresikan pada laki-laki dan mengakibatkanproduksi testosteron dini. Akibatnya anak laki-laki yang punya kelainan ini menunjukkan tanda-tanda pubertas di usia 4 tahun. Kondisi demikian memberikan contoh besarnya konsekuensifisiologis yang terkadang diakibatkan perubahan genetis kecil.Diantara 3 milyar pasang nukleotidadalam keseluruhan genom manusia, peburtas dini disebkan oleh satu subtitusi nukleotida saja.

Kromosom 3 : APNEA PASCA PEMBIUSAN

Mutasi resesif penyebabnya berupa satu subtitusi nukleotida yang menyebabkan perubahantransmisi unit saraf sebagai denyut saraf sebagai tanggapan atas rangsangan kimiawitertentu.Individu homozigot bisa mengalami berhentinya pernapasan secara berkepanjangan apabiladibius dengan relaksan otot.

Kromosom 5 : SYNDROM CRI DU CAT

Disebut demikian karena bayi yang menderitanya mengeluarkan suara seperti kucing, sindromtersebut merupakan salah satu kelainan genetis yang paling umum yang berkaitan dengan delesibagian kromosom.Penderita mengalami retardasi mental dan punya lipatan mata yang menonjol,wajah kecil dan batang hidung yang mencuat.

Kromosom 6 : PENYAKIT SALLA

Kelainan pada kemampuan tubuh untuk memproses dan menyimpan asam sialat ini menyebabkangejala kelemasan otot dan gerakan yang tak terkoordinasi sejak usia 6 s/d 9 bulan. Sekitar 1/3 pasientidak bisa berjalan, dan kehilangan kemampuan untuk mengucapkan kata.Penderita yang tumbuhdewasa mengalami retardasi pertumbuhan dan fungsi mental, dengan IQ yang berkisar antara (20-40). Rentang usia penderita menjadi berkurang, hanya diketahui satu orang penderita yang mencapaiusia 72 tahun.

Kromosom 7 : CYSTIC FIBROSIS

Menurut dongeng Eropa utara, anak yang kalau dicium dahinya terasa asin berarti terkenakutukan dan akan segera meninggal. Keringat berlebih hanyalah salah satu gejala cystic fibrosis,kelainan fatal umum yang berkaitan dengan alel resesif autosom dalam populasi kulit putih (terjadipada satu di antara sekitar 2500 kelahiran hidup).Sekresi lendir amat kental, yang seringmembahayakan jiwa, menyumbat paru-paru anak-anak yang menderitanya.Satu delesi nukleotidayang mengakibatkan produk proteinnya kekurangan satu fenilalanin pada posisi 508 tampaknyamerupakan penyebab sekitar 70 % kromosom CF mutan di seluruh dunia.

Kromosom 8 : RETINITIS PIGMENTOSA-1

Retinitis pigmentosa adalah sederetan penyakit genetis yang cirinya : degenerasi retina mata.Penyakit tersebut indikasi awalnya adalah susah melihat jelas pada kondisi temaram, yang berlanjutdengan semakin sempitnya jarak pandang hingga akhirnya menjadi buta di usia paruh baya. Genyang menyebabkan ragam kasus retinitis pigmentosa telah dipetakan pada kromosom 3, 6, 7, 8, 11,14, 16, dan X

Kromosom 9 :XERODERMA PIGMENTOSUM-1

Xeroderma pigmentosum merupakan penyakit lain yang bisa diakibatan mutasi pada beberapagen terpisah, yang salah satunya terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom 9. PEnderitanyamenunjukkaan kepekaan terhadap cahaya matahari : kulitnya mudah terbakar dan sangat rentanterhadap kanker kulit. Usia rata-rata terjadinya kemunculan klinis neoplasma kulit adalah 8 tahun.Penyakit ini bersumber dari kerusakan genetis pada kemampuan sel memperbaiki kerusakan DNAakibat sinar UV.

Kromosom 10 :PORFIRIA

Kelainan metabolisme porfiril merupakan contoh lain kondisi dengan etiologi rumit yang bisamelibatkan mutasi pada satu diantara beberapa gen. Dalam kasus ini, gen-gen yang berkaitan dengankemampuan tubuh memproduksi hemoglobin. Ada berbagai bentuk Porfiria dengan keparahan gejalayang berbeda-beda. Bentuk porfiria parah yang diakibatkan mutasi gen pada kromoson 10menimbulkan pengelupasan dan bercak-bercak pada kulit yang bermula di usia anak-anak

Kromosom 14 :ALZEIMER

Penyakit demensia progresif yang umum pada orang usia lanjut, ditandai akumulasi plak amiloiddalam otak. Hanya 10 hingga 20 % kasus Alzeimer yang jelas terbukti diwariskan dalam keluarga Mutasi dalam beberapa gen penyandi protein, khusunya satu yang menyandi protein prekursoramiloid pada kromosom 21, diketahui berperan dalam perkembangan kondisi Alzeimer. Satu bentuk penyakit Alzeimer yang berkaitan dengan kromosom 14 bermula lebih dini.Gen-gen lainnya penimulpenyakit Alzeimer yang diturunkan dalam keluarga telah ditemukan pada kromosom 1 dan 19.

Kromosom 15 :SYNDROM MARFAN

Kondisi ini pertama ditemukan pada 1896, pada seorang gadis kecil berusia 5 tahun bernamaGabriel yang punya anggota tubuh kelewat panjang, jari-jari seperti laba-laba dan pemendekan sendi jari dan lutut. Kondisi lain yang dikaitkan dengan Syndrom Marfan diantaranya ketidakstabilan lensamata, gangguan paru-paru dan rentan hernia. Penelitian molekuler menemukan biang keladinya,yang ternyata adalah alel mutan gen fibrilin yang berlokasi dekat bagian tengah kromosom 15.

Kromosom 17 : KANKER PAYUDARA TIPE 1

Kanker payudara punya beragam sumber yang terkadang terkait erat dengan komponen genetis,sebagaimana tercermin dari fakta bahwa setidaknya 5 hingga 10 % kasus berasal dari keluarga yangpunya riwayat terkena kanker payudara. Pada 1994, gen BRCA-1 yang bertanggung jawab terhadapsekitar separuh dari semua kasus kanker payudara turunan dipetakan pada kromosom 17.

Kromosom 19 :URIN SIRUP MAPLE

Kelainan resesif ini punya distribusi lintas-etnis, dengan frekuensi rata-rata dunia sebanyak satuper 180.000 bayi.Penyakit ini dinamakan berdasarkan air kencing pasien yang khas beraroma siropmaple, yang disebabkan akumulasi abnormal senyawa intermedier karena rusaknya jalur katabolismeasm amino tertentu.Bentuk paling parah kelainan ini mengakibatkan kerusakan otak pada bayi barulahir dan kematian dini.Penderita versi ringan bisa dirawat dengan pembatasan diet asupan asamamino yang tidak dapat diproses tubuh.

Kromosom 20 :INSOMNIA

Satu kasus mencakup laporan tentang seorang lelaki paruh baya dengan gangguan sfinkter (ototberbentuk cincin yang bisa membuka dan menutup) dan insomnia berat. Selama 9 bulan berikutnya,gejalanya berkembang menjadi kondisi pikiran mengawang, tremor, koma dan kematian.Penyakit inibelum dikenal sebelumnya, setelah dilacak, insomnia kekerabatan fatal diketahui sebagai kelainanpada thalamus di bagian depan otak. Gen yang bertanggung jawab bersemayam dala kromosom 20,menyandi protein 'prion' yang fungsinya tidak jelas.

Kromosom 21 :SYNDROM DOWN

Cacat genetis ini melibatkan kelainan besar pada kromosom, dimana pasien punya 3 duplikatbagianj kritis kromosom 21. Tanda fisik dan fisiologis syndrom down mencakup bentuk tengkorak wajah yang khas dan kelainan neurologis yang utamanya berakar dari ketidakseimbangan metabolik akibat berlebihnya duplikat gen dan produk proteinnya. Diagnosis prakelahiran melaluiamniosintesis sudah tersedia dan disarankan khususnya bagi perempuan berusia 35 tahun atau lebih,resiko fetus menderita syndrom down meningkat tajam.

Kromosom 22 :SYNDROM DIGEORGE

Jika penggandaan kromosom bisa mengakibatkan kelainan medis, tidak mengherankan kalauhilangnya sebagian atau satu kromosom utuh bisa berakibat sama. Penyakit yang berhubungandengan delesi atau mikro delesi satu segmen DNA pada kromosom 22.Kompleks penyakit tersebutsecara halus disebut sebagai CATCH-22. CATCH merupakan akronim dari : Cardiac malformations(kelainan bentuk jantung), Abnormal facial appearance (tampilan wajah tak wajar), Thymus glanddefects (cacat kelenjar thymus), Cleft palate (terbelahnya langit-langit mulut) dan Hypocalcemia(rendahnya kandungan kalsium darah), sedang 22 menunjukkan lokasi kromosom.

Kromosom X

Perempuan yang cuma punya 1 kromosom X (genotipe XO) mengalami syndrom Turner.Gejalanya ntara lain perawakan pendek, indung telur rusak, leher bergelambir, pembengkakan tangandan kaki, serta penyempitan aorta. 99 % janin dengan kondisi syndrom Turner meninggal sebelumdilahirkan.Trisomi X (genotipe XXX) lebih lazim lagi, sekitar 1 per seribu kelahiran bayi perempuanhidup.Gejala klinisnya relatif ringan namun sering kali mencakup kesulitan belajar atau kemandulanparsial.

Kromosom Y

Beberapa kelainan konfigurasi kromosom seks menghasilkan individu dengan fenotipe laki-laki.Contohnya adalah kondisi genotipe XXY (syndrom Klinefelter) dan XYY, yang keduanyaterjadi pada satu dari sekitar seribu kelahiran bayi laki-laki hidup.Pasien XXY berperawakan jangkung, kurus, dan biasanya mandul; XYY hanya sedikit efeknya dan biasanya tak terdeteksi.